Síndrome de down

miércoles, 7 de marzo de 2012

Enfermedades

Enfermedades

Síndrome de down
Se llama tambien T21 o trisomia 21
Frecuencia de nacimiento : 1/700
Características: 
La trisomia verdadera se presenta en hijos de mujeres mayores de 40 años. Sin embargo un porcentaje muy pequeño a mostrado  hijos con sindrome de dawn en mujeres y hombres.Son bajos de estatura y muestran un pliege en los ojos llamado epicanto que hace ver los ojos alargados muy similares a los de los de la raza mangos.
Tienen dificultades para llorar o no lloran. Tienen un pliege en la mano tipo simio que impide que el pulgar pueda estirarse, parpados gruesos,cara plana, lengua gruesa (macroglosia) y perflexibilidad en las articulaciones,retraso mental,problemas cardivasculares,alteracion gastiointestinal y algunos pueden efectuar su humor.La mayoria mueren antes de los 3 años, existe un porcentaje muy bajo de los niños que pueden tener una gran longebidad.



Síndrome de turner:
Es una enfermedad femenina que se presenta por disminucion del numero cromosomico.
Frecuencia de nacimiento: 1/700
Las niñas que las padecen son: bajas de estatura,retraso mental,retardo sexual, ovarios atrofiados, generalmente estériles y presentan en el cuello por su cara posterior unos pliegues verticales muy marcados.A lo largo de su existencia conservan las caracteristicas de niñas.Los senos se desarrollan poco o no se desarrollan, no tienen menstruación y la gran mayoría pueden presentar problemas cardio vasculares así como deficiencias del oído


Síndrome de klinefelter:
Es una enfermedad masculina.
Frecuencia de nacimiento:1/800
Geneticamente son varones pero la presencia del cromosoma X hace evidente las caracteristicas sexuales femeninas a las medida en que aumenta el cromosoma X la insidencia e inteligencia subnormal aumenta; tienen los testiculos poco desarrolados, pene pequeño,cintura y cadera a  partir de la adolescencia  presentan ginecomastia (aparicion de senos) metabolicamente pueden tener problemas cardio vasculares tiene piernas largas y rodillas gruesas, su discurso es incoherente y un gran porcentaje de ellos mueren a temprana edad.

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Super -hembra o super mujer:
Es una enfermedad femenina considerada una trisomia (XXX) .
Frecuencia de nacimiento: 1/700
Son mujeres muy bajas de estatura y extremadamente obesas se conoce con el nombre del sindrome de la menopausia precos, tienen un periodo de fertilidad muy corto  y si llegasen a tener hijos estos serian normales, antes de los 35 llega la menopausia y con ella  la imposibilidad para procrear.Sufren de retraso mental.



 super hombre o super-macho:
Caracteristica de los hombres y es una trisomia.
Frecuencia de nacimiento 1/1000
Son hombres extremadamente altos y corpulentos con una muy marcada agresividada que deforman los musculos de la cara por tenerlos contraidos todo el tiempo , tienes sierto grado de retraso mental,funcion testiculas mental,y los hijos serian normales;padecen de un acne intenso.

Síndrome de la deficiencia del cromosoma 5 "cri du chat":

La enfermedad se presenta por un daño en el brazo del cromosoma 5 y bulgarmente se la llama maullido de gato.
Frecuencia de nacimiento :1/50000

Se manifiesta por un daño en la glotis por lo tanto los niños no lloran normalmente sino que producen un sonido similar al del maullido de un gato, pero ademas de esto son incrosefalicos  por ende tienen retraso mental, sufren de estabismos eficencial obticas, pueden tener micronathia (pico el loco o de cotorra) adicionalmente pueden tener transtornos  cardio vasculares y algunos pocos casos  pueden tener podidactidia.
El 90% mueren a temprana edad y el 10% restantes antes de los 5 años.







Síndrome de Patau:
La enfermedad se produce por una alteración en el locus 13 y se llama tambien trisonia 13 .
Frecuancia de nacimiento:1/5000
Los que sufen de esta enfermedad tienen el talon del pie mas ancho de lo normal "es muy dificil calcularse" mueren antes de los 6 meses, tiene deficiencia mental y sordera, sufren de ataquen musculares menores,
tienen el paladar endido, polidactilia y ademas se pueden presentar ataques que involucren al sistema nervioso.




Síndrome de edwars:
Llamado vulgarmente sindrome del duendecillo o cromosoma 18.
Frcuencia de nacimiento 3/3500
Porque fenotipicamente se parece a un duende o nomo, son delgados, bajos de estatura, las orejas estan por debajo de lo normal inclinadas hacia atras y terminadas en punta, microsafalicos con retardo mental. Tiene el sindrome de la mesedora.
El 95% mueren antes de los 3 meses.




Trastornos autosonicos,recesivos 

A ellos pertenecen las enfermedades que se producen por errores innatos del metabolismo, y se expresan cuando el gen que lo forma se encuentra  homocigoto, entre ellas tenemos:

Mal de tay-sachs: Curiosamente se presenta mas abundantemente en los judios. En una proporcion de 1/600 y en los demas 1/4000 probablemente algo en la alimentación puede actuar como un agente mutagenito. Es un mal hereditario incurable en el cual el gen es incapaz de producir una encima que evita la acumulación de lipidos en el cerebro. Causando su destruccion, paralisis, segera y la muerte antes de los 5 años. Al finalizar el proceso todo el sistrema nervioso se encuentra alterado.





Mal de hungtington: 
Se localiza en el cromosoma 4 por que algunos de sus brazos puede estar partido, se presenta deterioro gradual del control muscular se deterioran las funciones mentales  cambios en la demencia, espasmos musculares incontrolados, se pueden confundir con ataques de epilepsia. Todo hijo de una persona enferma tiene el 50 % de probabilidades de padecer la enfermedad y esta solo se empiezas a manifestar a los 35 y 50 años.




Síndrome de lesch-nyhan:
Se manifiesta por un atrofiamiento muscular, deficiencia mental, quienes la padecen se arrancan la piel, se muerden constantemente pudiéndose ocasionar la muerte. Tienen acumulación de acido úrico en las extremidades,  hay daños al nivel del sistema nervioso 








DALTONISMO
 La confusión par identificar colores como el rojo y el verde, el individuo daltónico logra identificar de 5 a 25  tonos de una grama de 150 , aunque la agudeza visual es normal las células que detectan el pigmento verde para los colores no están presentes. Algunos pueden llagar a confundir el azul y amarillo, un daltónico se identifica a través de la carta Ishiara que consiste en una lamina que tiene círculos verdes y rojos pero en el centro aparece un numero escrito en círculos azules y amarillos el daltónico no ve el numero. Es una enfermedad ligada al cromosoma sexual la padecen mas los hombres que las mujeres 





HEMOFILIA
No coagulación de la sangre, un individuo hemofílico  puede morir desangrado por un rasguño hoy en dia la enfermedad se maneja con anticoagulantes    









ENDOGAMIA:
Es el producto de unir dos personas familiares,  por ejemplo madre e hijo padre e hija,  entre hermanos ,  tíos,  sobrinos,  primos  etc, entre ellos aparecen los alelos aberrantes que son los responsables de los daños genéticos existe un 80% de probabilidades de que nascan con retardo mental o malformación genética  












VÍDEOS:









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