Enfermedades
Síndrome de down
Se llama tambien T21 o trisomia 21
Frecuencia de nacimiento : 1/700
Características:
La trisomia verdadera se presenta en hijos de mujeres
mayores de 40 años. Sin embargo un porcentaje muy pequeño a mostrado hijos con sindrome de dawn en mujeres y
hombres.Son bajos de estatura y muestran un pliege en los ojos llamado epicanto
que hace ver los ojos alargados muy similares a los de los de la raza
mangos.
Tienen dificultades para llorar o no lloran. Tienen un pliege en la mano
tipo simio que impide que el pulgar pueda estirarse, parpados gruesos,cara
plana, lengua gruesa (macroglosia) y perflexibilidad en las
articulaciones,retraso mental,problemas cardivasculares,alteracion
gastiointestinal y algunos pueden efectuar su humor.La mayoria mueren antes de
los 3 años, existe un porcentaje muy bajo de los niños que pueden tener una
gran longebidad.
Es una enfermedad femenina que se presenta por disminucion del numero
cromosomico.
Frecuencia de nacimiento: 1/700
Las niñas que las padecen son: bajas de estatura,retraso
mental,retardo sexual, ovarios atrofiados, generalmente estériles y presentan
en el cuello por su cara posterior unos pliegues verticales muy marcados.A lo
largo de su existencia conservan las caracteristicas de niñas.Los senos se
desarrollan poco o no se desarrollan, no tienen menstruación y la gran mayoría pueden presentar problemas cardio vasculares así como deficiencias del oído
Síndrome de klinefelter:
Es una enfermedad masculina.
Frecuencia de nacimiento:1/800
Geneticamente son varones pero la presencia del cromosoma X hace
evidente las caracteristicas sexuales femeninas a las medida en que aumenta el
cromosoma X la insidencia e inteligencia subnormal aumenta; tienen los
testiculos poco desarrolados, pene pequeño,cintura y cadera a partir de la adolescencia presentan ginecomastia (aparicion de
senos) metabolicamente pueden tener problemas cardio vasculares tiene piernas
largas y rodillas gruesas, su discurso es incoherente y un gran porcentaje de
ellos mueren a temprana edad.
.
Super -hembra o super mujer:
Es una enfermedad femenina considerada una trisomia (XXX) .
Frecuencia de nacimiento: 1/700
Son mujeres muy bajas de estatura y extremadamente obesas se conoce con
el nombre del sindrome de la menopausia precos, tienen un periodo de fertilidad
muy corto y si llegasen a tener hijos
estos serian normales, antes de los 35 llega la menopausia y con ella la imposibilidad para procrear.Sufren de
retraso mental.
super hombre o super-macho:
Caracteristica de los hombres y es una trisomia.
Frecuencia de nacimiento 1/1000
Son hombres extremadamente altos y corpulentos con una muy marcada
agresividada que deforman los musculos de la cara por tenerlos contraidos todo
el tiempo , tienes sierto grado de retraso mental,funcion testiculas mental,y
los hijos serian normales;padecen de un acne intenso.
Síndrome de la deficiencia del cromosoma 5 "cri du chat":
La enfermedad se presenta por un daño en el brazo del cromosoma 5 y
bulgarmente se la llama maullido de gato.
Frecuencia de nacimiento :1/50000
Se manifiesta por un daño en la glotis por lo tanto los niños no lloran
normalmente sino que producen un sonido similar al del maullido de un gato, pero
ademas de esto son incrosefalicos por
ende tienen retraso mental, sufren de estabismos eficencial obticas, pueden tener
micronathia (pico el loco o de cotorra) adicionalmente pueden tener transtornos cardio vasculares y algunos pocos casos pueden tener podidactidia.
El 90% mueren a temprana edad y el 10% restantes antes de los 5 años.
Síndrome de Patau:
La enfermedad se produce por una alteración en el locus 13 y se llama
tambien trisonia 13 .
Frecuancia de nacimiento:1/5000
Los que sufen de esta enfermedad tienen el talon del pie mas ancho de lo
normal "es muy dificil calcularse" mueren antes de los 6 meses,
tiene deficiencia mental y sordera, sufren de ataquen musculares menores,
tienen el paladar endido, polidactilia y ademas se pueden presentar
ataques que involucren al sistema nervioso.
Síndrome de edwars:
Llamado vulgarmente sindrome del duendecillo o cromosoma 18.
Frcuencia de nacimiento 3/3500
Porque fenotipicamente se parece a un duende o nomo, son delgados, bajos
de estatura, las orejas estan por debajo de lo normal inclinadas hacia atras y
terminadas en punta, microsafalicos con retardo mental. Tiene el sindrome de la mesedora.
El 95% mueren antes de los 3 meses.
Trastornos autosonicos,recesivos
A ellos pertenecen las enfermedades
que se producen por errores innatos del metabolismo, y se expresan cuando el
gen que lo forma se encuentra homocigoto, entre ellas tenemos:
Mal de hungtington:
Se localiza en
el cromosoma 4 por que algunos de sus brazos puede estar partido, se presenta
deterioro gradual del control muscular se deterioran las funciones
mentales cambios en la demencia,
espasmos musculares incontrolados, se pueden confundir con ataques de epilepsia.
Todo hijo de una persona enferma tiene el 50 % de probabilidades de padecer la
enfermedad y esta solo se empiezas a manifestar a los 35 y 50 años.
Síndrome de lesch-nyhan:
Se manifiesta por un atrofiamiento muscular, deficiencia mental, quienes la padecen se arrancan la piel, se muerden
constantemente pudiéndose ocasionar la muerte. Tienen acumulación de acido úrico
en las extremidades, hay daños al nivel
del sistema nervioso
DALTONISMO
La confusión par identificar colores como el rojo y el verde,
el individuo daltónico logra identificar de 5 a 25 tonos de una grama de 150 , aunque la agudeza
visual es normal las células que detectan el pigmento verde para los colores no
están presentes. Algunos pueden llagar a confundir el azul y amarillo, un daltónico
se identifica a través de la carta Ishiara que consiste en una lamina que tiene
círculos verdes y rojos pero en el centro aparece un numero escrito en círculos
azules y amarillos el daltónico no ve el numero. Es una enfermedad ligada al
cromosoma sexual la padecen mas los hombres que las mujeres
HEMOFILIA
No coagulación de la sangre, un individuo hemofílico puede morir desangrado por un rasguño hoy en
dia la enfermedad se maneja con anticoagulantes
ENDOGAMIA:
Es el producto de unir dos personas familiares, por ejemplo madre e hijo padre e hija, entre hermanos , tíos, sobrinos, primos etc, entre ellos aparecen los alelos
aberrantes que son los responsables de los daños genéticos existe un 80% de
probabilidades de que nascan con retardo mental o malformación genética
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